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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊瓊瓊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
腎內(nèi)科
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多囊腎是一種遺傳性疾病,由基因突變引起。主要包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳,涉及多個(gè)基因位點(diǎn)的突變。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請(qǐng)趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2019-12-26 19:17
1.常染色體顯性遺傳:這是多囊腎最常見的遺傳類型,患者子女有50%的發(fā)病幾率。
2.常染色體隱性遺傳:相對(duì)少見,多在嬰幼兒期發(fā)病。
3.基因突變位點(diǎn):如PKD1和PKD2基因的突變。
4.遺傳特點(diǎn):家族中往往有多人患病。
5.發(fā)病機(jī)制:突變基因影響細(xì)胞正常功能,導(dǎo)致腎小管上皮細(xì)胞增生和囊泡形成。
總之,基因問題是多囊腎發(fā)病的主要原因,家族中有患者時(shí)應(yīng)重視篩查。
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