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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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高敏 主任醫(yī)師
廣東省第二中醫(yī)院
三級甲等
腦病科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌疾病,癥狀多樣,涉及運(yùn)動、心肺等方面。當(dāng)身體感到不適時,務(wù)必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
2020-03-27 17:08
1.癥狀表現(xiàn):走路晚、步態(tài)不穩(wěn)、頻繁摔跤,蹲起和上樓困難,上肢上舉難,肌肉萎縮等。
2.發(fā)病機(jī)制:基因突變導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的蛋白缺陷,影響肌肉功能。
3.遺傳類型:包括假肥大型、肢帶型、面肩肱型等多種類型。
4.診斷方法:血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等。
5.治療手段:藥物治療如潑尼松等糖皮質(zhì)激素,康復(fù)訓(xùn)練,呼吸支持等。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥目前無法根治,但早期診斷和綜合治療可延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。
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