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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是什么

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是什么

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    高敏 主任醫(yī)師

    廣東省第二中醫(yī)院

    三級甲等

    腦病科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌疾病,癥狀多樣,涉及運(yùn)動、心肺等方面。當(dāng)身體感到不適時,務(wù)必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.癥狀表現(xiàn):走路晚、步態(tài)不穩(wěn)、頻繁摔跤,蹲起和上樓困難,上肢上舉難,肌肉萎縮等。
    2.發(fā)病機(jī)制:基因突變導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的蛋白缺陷,影響肌肉功能。
    3.遺傳類型:包括假肥大型、肢帶型、面肩肱型等多種類型。
    4.診斷方法:血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等。
    5.治療手段:藥物治療如潑尼松等糖皮質(zhì)激素,康復(fù)訓(xùn)練,呼吸支持等。
    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥目前無法根治,但早期診斷和綜合治療可延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。

    2020-03-27 17:08
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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