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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥的引發(fā)原因較多，主要有遺傳因素、神經(jīng)膠質(zhì)異常、血管病變、細胞異位以及鈣質(zhì)沉積等。當身體感到不適時，務必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2020-03-18 09:12
1.遺傳因素：結(jié)節(jié)性硬化癥屬于染色體顯性遺傳，相關(guān)基因突變在發(fā)病中起著關(guān)鍵作用。
2.神經(jīng)膠質(zhì)異常：大腦皮層、基底節(jié)及室管膜下會廣泛出現(xiàn)膠質(zhì)增殖性硬化結(jié)節(jié)。
3.血管病變：存在血管異位和增生的狀況，影響正常的血液循環(huán)和組織營養(yǎng)供應。
4.細胞異位：白質(zhì)內(nèi)形成異位細胞團，腦室壁上也會產(chǎn)生小的結(jié)節(jié)。
5.鈣質(zhì)沉積：在大腦及其他相關(guān)部位常有鈣質(zhì)異常堆積。
總之，結(jié)節(jié)性硬化癥是多種因素共同作用的結(jié)果。一旦確診，患者應及時前往正規(guī)醫(yī)院，在專業(yè)醫(yī)生的指導下接受規(guī)范治療。目前治療方法包括藥物治療，如依維莫司、西羅莫司等，以及對癥治療，以緩解癥狀，提高生活質(zhì)量。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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