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如何應(yīng)對常染色體隱性遺傳多囊腎?

染色體異常

如何應(yīng)對常染色體隱性遺傳多囊腎?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張曉良 主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級甲等

    腎臟科

    常染色體隱性遺傳多囊腎(ARPKD)是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響腎臟和肝臟,可能導(dǎo)致嬰幼兒時期的腎功能衰竭。由于其遺傳特性,通常在出生后不久或兒童期顯現(xiàn)癥狀。行用藥存在隱患,身體出現(xiàn)不適時,請務(wù)必咨詢醫(yī)生,科學(xué)治療。
    1. 疾病理解:ARPKD是由于基因突變導(dǎo)致腎臟和肝臟形成多個囊狀擴張,影響正常器官功能。
    2. 癥狀管理:主要癥狀包括高血壓、肝大、尿路感染和腎功能減退。需要監(jiān)控和控制這些癥狀以延緩疾病進展。
    3. 手術(shù)治療:在某些情況下,可能進行去頂手術(shù)(即囊腫切除術(shù))以緩解壓力和改善腎功能,但這并非所有患者都適用。
    4. 醫(yī)療支持:患者可能需要定期的藥物治療,例如使用降壓藥來控制高血壓,以及對腎功能衰竭和肝臟損害的對癥治療。
    5. 長期管理:對于那些發(fā)展為腎功能衰竭的患者,可能需要透析或腎移植來維持生命。
    常染色體隱性遺傳多囊腎的治療是個長期且個體化的過程,著重于癥狀管理和并發(fā)癥的預(yù)防。盡管目前沒有根治方法,但早期診斷和綜合管理可以幫助改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)期壽命。重要的是,患者應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行治療,并定期進行醫(yī)療評估。

    2020-03-21 16:46
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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