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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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羊水篩查能查出部分遺傳病,如染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常、單基因遺傳病、先天性代謝缺陷病、神經(jīng)管缺陷等。 1. 染色體數(shù)目異常:通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析,可檢測出如唐氏綜合征等染色體數(shù)目增多或減少的疾病。 2. 染色體結(jié)構(gòu)異常:能發(fā)現(xiàn)染色體的缺失、重復(fù)、倒位、易位等結(jié)構(gòu)改變,這些異??赡軐?dǎo)致多種先天性疾病。 3. 單基因遺傳病:針對已知致病基因的單基因遺傳病,如地中海貧血、苯丙酮尿癥等,可通過基因檢測技術(shù)從羊水中獲取胎兒DNA進(jìn)行分析。 4. 先天性代謝缺陷病:檢測羊水中某些酶的活性或代謝產(chǎn)物的含量,判斷胎兒是否患有先天性代謝缺陷病,如糖原累積病等。 5. 神經(jīng)管缺陷:通過檢測羊水中甲胎蛋白的含量,輔助診斷神經(jīng)管缺陷,如無腦兒、脊柱裂等。 羊水篩查是產(chǎn)前診斷的重要方法,可檢測出多種遺傳病,但并非所有遺傳病都能通過該方法查出。若篩查結(jié)果有異常,需進(jìn)一步檢查確診。
2025-03-19 11:02
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