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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉崇訓
阜陽市第二人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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孕前是可以進行遺傳病篩查的，這對于孕育健康寶寶非常重要，包括了解家族病史、進行基因檢測、評估常見遺傳病風險、檢查染色體、咨詢專業(yè)醫(yī)生等。 1.了解家族病史：詳細詢問雙方家族中是否有遺傳疾病患者，如血友病、白化病等。 2.基因檢測：通過特定技術檢測基因是否存在突變，排查如囊性纖維化等隱性遺傳病。 3.評估常見遺傳病風險：對常見的遺傳病如地中海貧血、先天性心臟病等進行風險評估。 4.檢查染色體：查看染色體結構和數(shù)量是否正常，預防染色體異常導致的疾病。 5.咨詢專業(yè)醫(yī)生：醫(yī)生能根據(jù)具體情況給出個性化的建議和指導。 總之，孕前遺傳病篩查是優(yōu)生優(yōu)育的重要措施，能提前發(fā)現(xiàn)潛在風險，采取相應措施，降低出生缺陷的發(fā)生。
2024-12-04 11:52
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回答2
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唐媛媛 副主任醫(yī)師
皖南醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院
三級
心血管內科
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你好，可以去三甲以上醫(yī)院的不孕不育科或遺傳科咨詢，進一步檢查，必要時再治療
2024-12-04 11:52
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回答3
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吳麗 主任醫(yī)師
鄭州市中心醫(yī)院
三級甲等
兒科
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孕前可以做遺傳病篩查，這對于保障生育健康寶寶具有重要意義。包括常見遺傳病類型的檢測、家族病史評估、基因檢測等。 1.常見遺傳病類型檢測：如地中海貧血、血友病、先天性聾啞等，通過血液檢查等方式明確。 2.家族病史評估：了解雙方家族中是否存在遺傳疾病，如糖尿病、高血壓等多基因遺傳病。 3.基因檢測：檢測染色體異常、基因突變等，如 21-三體綜合征。 4.環(huán)境因素評估：分析工作和生活環(huán)境中的潛在致畸因素。 5.生殖系統(tǒng)檢查：排查可能影響生育和遺傳的生殖系統(tǒng)疾病。 總之，孕前遺傳病篩查是預防遺傳疾病、保障優(yōu)生優(yōu)育的重要措施。建議夫妻雙方到正規(guī)醫(yī)療機構進行全面的篩查和咨詢。
2024-12-04 15:12
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
