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羊水穿刺染色體 46.xy.yqh 是否正常?

染色體異常

咨詢者基本信息:年齡: 28性別: 女地區(qū):廣東描述:

請問羊水穿刺染色體46.xy.yqh正常嗎

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  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳麗 主任醫(yī)師

    鄭州市中心醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    羊水穿刺檢查結(jié)果顯示染色體為 46.xy.yqh,這一結(jié)果需要綜合多方面因素來判斷是否正常,包括染色體變異的類型、家族遺傳史、胎兒的發(fā)育情況、孕婦的健康狀況以及后續(xù)的進一步檢查結(jié)果等。 1. 染色體變異類型:yqh 是指 Y 染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)長度增加,屬于一種染色體多態(tài)性變異。一般情況下,如果沒有伴隨其他染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常,可能對個體的健康影響較小。 2. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似的染色體變異情況,有助于評估胎兒出現(xiàn)相關問題的風險。 3. 胎兒發(fā)育情況:通過超聲等檢查,觀察胎兒的器官發(fā)育、生長指標等,若均正常,可能提示較好的預后。 4. 孕婦健康狀況:孕婦自身的健康問題,如患有某些慢性疾病,可能增加胎兒染色體異常的風險。 5. 進一步檢查:必要時,可能需要進行基因芯片檢測等更深入的檢查,以明確染色體變異的潛在影響。 總體來說,羊水穿刺染色體 46.xy.yqh 這一結(jié)果不能簡單地判定為正?;虍惓#枰C合多種因素,并在醫(yī)生的指導下進行評估和決策。

    2024-12-01 16:53
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    錢立康 副主任醫(yī)師

    銅陵市婦幼保健院

    二級甲等

    內(nèi)一科

    羊水穿刺染色體結(jié)果為 46.xy.yqh 一般屬于染色體多態(tài)性,多數(shù)情況下是正常的,但仍需綜合評估。包括遺傳咨詢、超聲檢查、家族遺傳史、胎兒發(fā)育情況等。 1.遺傳咨詢:專業(yè)醫(yī)生會根據(jù)家族遺傳背景,評估這種染色體多態(tài)性可能帶來的影響。 2.超聲檢查:通過超聲觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育,若沒有異常發(fā)現(xiàn),通常提示情況較好。 3.家族遺傳史:了解家族中是否有類似的染色體情況,有助于判斷其遺傳傾向和潛在風險。 4.胎兒發(fā)育情況:監(jiān)測胎兒的生長速度、器官發(fā)育等,全面了解胎兒的健康狀況。 5.后續(xù)隨訪:在孕期中持續(xù)關注胎兒變化,如有必要,增加檢查頻率和項目。 總之,羊水穿刺染色體 46.xy.yqh 不能單純地判斷為絕對正?;虍惓?,需要綜合多種因素進行評估和監(jiān)測。建議孕婦保持良好心態(tài),積極配合醫(yī)生的檢查和指導。

    2024-12-01 20:59
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 杜永昌

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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