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巨血小板綜合征的典型病例有哪些表現(xiàn)？

2024-10-08 09:31 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

你好，我去醫(yī)院檢查得了巨血小板綜合征，典型病例有哪些？

回答1
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內(nèi)科

巨血小板綜合征患者的表現(xiàn)多樣，主要包括出血癥狀、血小板形態(tài)異常、家族遺傳史、凝血功能異常、對(duì)某些藥物反應(yīng)特殊等。 1.出血癥狀：皮膚黏膜容易出現(xiàn)瘀點(diǎn)、瘀斑，鼻出血、牙齦出血較為常見(jiàn)，嚴(yán)重時(shí)可能有胃腸道出血、月經(jīng)過(guò)多等。 2.血小板形態(tài)異常：血小板體積增大，形態(tài)不規(guī)則。 3.家族遺傳史：常有家族成員患有類似疾病。 4.凝血功能異常：出血時(shí)間延長(zhǎng)，凝血酶原時(shí)間、部分凝血活酶時(shí)間等可能出現(xiàn)異常。 5.對(duì)某些藥物反應(yīng)特殊：使用某些抗血小板藥物或抗凝藥物時(shí)，出血風(fēng)險(xiǎn)增加。總之，巨血小板綜合征的表現(xiàn)復(fù)雜多樣，需要綜合多種檢查和癥狀進(jìn)行診斷。如果出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-10-08 11:31
回答2
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崔傳波副主任醫(yī)師

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眼科

輸鮮血或血小板可止血，腎上腺皮質(zhì)激素或切脾可使血小板增加，減輕出血。目前無(wú)法根治此病。
2024-10-09 04:48

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是巨血小板綜合征? 　　巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來(lái)自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見(jiàn)。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報(bào)道2名來(lái)自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來(lái)研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見(jiàn)，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬(wàn)。查看全文»

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