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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。主要表現(xiàn)為患兒對乳糖不耐受，會引起多種嚴(yán)重癥狀。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療和預(yù)防都有特定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變使得參與半乳糖代謝的酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒出生后不久即出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸等，若未及時(shí)治療，可發(fā)展為白內(nèi)障、肝腎功能損害、智力障礙等。 3.診斷方法：通過新生兒篩查、血液生化檢查、基因檢測等方法來確診。 4.治療手段：嚴(yán)格限制乳糖和半乳糖攝入，飲食上避免乳制品。必要時(shí)進(jìn)行對癥治療，如保肝、退黃等。 5.預(yù)防措施：家族中有半乳糖血癥患者時(shí)，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 半乳糖血癥雖罕見但危害大，早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要。家長要關(guān)注孩子的飲食和癥狀，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2024-10-09 00:16
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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