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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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曾維嘉 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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半乳糖血癥是一種先天性代謝疾病，患者會出現(xiàn)多種癥狀，包括消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、眼部等方面的異常。當身體出現(xiàn)異常時，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進行診治，不宜擅自用藥。
2014-12-31 16:08
1.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為惡心、嘔吐、食欲不振，嚴重時會有腹瀉、黃疸。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、抽搐、共濟失調(diào)等。
3.眼部癥狀：部分患者會有白內(nèi)障，影響視力。
4.生長發(fā)育障礙：身高、體重增長緩慢，身體較為虛弱。
5.肝臟損害：導(dǎo)致肝臟腫大，肝功能異常。
6.易感染：抵抗力下降，容易發(fā)生各種感染。
半乳糖血癥癥狀多樣，若確診需及時治療，調(diào)整飲食，避免攝入含半乳糖的食物，以減輕癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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