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同型胱氨酸尿癥的根治術(shù)是什么？

2015-01-03 23:32 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

同型胱氨酸尿癥的根治術(shù)是什么？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

莊錦濤主治醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致酶活性缺乏，影響蛋氨酸代謝，引起同型胱氨酸在體內(nèi)蓄積。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.目前尚無完全根治同型胱氨酸尿癥的手術(shù)方法。治療主要以藥物和飲食管理為主。
2.藥物方面，常用的有維生素B6、甜菜堿等，有助于降低同型胱氨酸水平。
3.飲食上，限制蛋氨酸攝入，增加富含維生素B6、B12和葉酸的食物。
4.定期進(jìn)行血液檢測，監(jiān)測同型胱氨酸水平和相關(guān)指標(biāo)。
5.若出現(xiàn)并發(fā)癥，如眼部、心血管等問題，需針對性治療。
同型胱氨酸尿癥雖無根治術(shù)，但通過綜合治療和管理，能有效控制病情，提高生活質(zhì)量。
2015-01-05 17:34

就醫(yī)問藥

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什么是同型胱氨酸尿癥? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。查看全文»

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