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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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新生兒半乳糖血癥是一種先天性代謝疾病，癥狀表現(xiàn)多樣。常見癥狀包括黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內(nèi)障和生長遲緩。面對身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2015-01-08 15:03
1.黃疸：皮膚和鞏膜發(fā)黃。
2.肝脾腫大：腹部可觸及腫大的肝臟和脾臟。
3.低血糖：血糖水平低于正常，可能導(dǎo)致嗜睡、抽搐等。
4.白內(nèi)障：眼睛晶狀體混濁，影響視力。
5.生長遲緩：體重增長緩慢，身高發(fā)育落后。
6.嘔吐、腹瀉：消化系統(tǒng)出現(xiàn)問題。
7.智力障礙：病情嚴重時可能影響大腦發(fā)育。
如果新生兒出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)檢查，以便盡早診斷和治療。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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