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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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你好，當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)，通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動發(fā)育遲滯，直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長發(fā)育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導(dǎo)致的典型疾病。
2015-08-03 22:42
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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張煥臣 主治醫(yī)師
鹽城市亭湖區(qū)疾病預(yù)防控制中心
其他
預(yù)防醫(yī)學(xué)門診部
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組氨酸代謝病是由于肝臟缺組氨酸酶，引致高組氨酸血癥。病人多為表現(xiàn)智能低下、語言障礙、肌肉痙攣、貧血、共濟(jì)失調(diào)，但也可無癥狀。
2015-08-03 21:40
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就醫(yī)問藥
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