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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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糖原累積病 V 型的病因主要包括遺傳因素、基因突變、酶活性缺陷、肌肉能量代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：糖原累積病 V 型屬于遺傳性疾病，遺傳方式多為常染色體隱性遺傳。 2.基因突變：相關(guān)基因發(fā)生突變，影響了肌肉中糖原磷酸化酶的正常功能。 3.酶活性缺陷：肌肉中的糖原磷酸化酶活性降低或缺失，導(dǎo)致糖原無法正常分解。 4.肌肉能量代謝異常：肌肉在運動時無法有效利用糖原產(chǎn)生能量，影響肌肉功能。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素如感染、應(yīng)激等可能誘發(fā)或加重病情。 總之，糖原累積病 V 型是由多種因素共同作用導(dǎo)致的，明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。
2024-10-08 11:58
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表現(xiàn)骨骼肌受累癥狀。
2024-10-08 11:58
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表現(xiàn)骨骼肌受累癥狀。注意宜避免疲勞及劇烈運動。
2024-10-08 15:58
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
