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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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趙騫康 主治醫(yī)師
天津市職業(yè)病防治院
三級
神經(jīng)內(nèi)科
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您好，脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。發(fā)病機制：在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可為膠原合成時所再利用，當(dāng)氨?；彼?二肽)酶缺乏時，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產(chǎn)生多種臨床表現(xiàn)。
2015-08-30 10:22
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回答2
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趙樂翠 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
2015-08-30 09:51
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