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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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顧衛(wèi)瓊 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積癥二型的確診需要綜合多種檢查方法，包括臨床癥狀、生化指標(biāo)、基因檢測(cè)等。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2015-08-12 09:45
1.臨床癥狀：觀察有無肌肉無力、呼吸困難、吞咽困難等表現(xiàn)。
2.生化檢查：檢測(cè)血清肌酸激酶水平，常明顯升高。
3.肌肉活檢：可發(fā)現(xiàn)特征性的病理改變。
4.酸性α-葡糖苷酶活性檢測(cè)：活性顯著降低是重要診斷依據(jù)。
5.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變。
綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，有助于明確糖原累積癥二型的診斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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