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糖原累積癥有什么臨床表現(xiàn)？

2015-08-15 13:40 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

糖原累積癥有什么臨床表現(xiàn)？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見(jiàn)的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障礙性糖原貯積病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力低下、運(yùn)動(dòng)障礙，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
2015-08-15 13:59

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是糖原累積癥? 　　糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。查看全文»

疾病癥狀：低血糖骨質(zhì)疏松

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