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基本的臨床表現(xiàn)即為貧血的癥狀與體征。根據(jù)外周血和骨髓的檢查結(jié)果難以區(qū)別葉酸或維生素B2缺乏，但葉酸缺乏時無神經(jīng)病變。在胎兒與嬰兒期神經(jīng)系統(tǒng)中，葉酸是至關(guān)重要的。當(dāng)妊娠期葉酸攝入不足可發(fā)生伴嚴(yán)重神經(jīng)缺陷的神經(jīng)管缺損。另一不常見的神經(jīng)癥狀，妊娠不安定大腿綜合征(restless　legs)也是與葉酸缺乏有關(guān)。本病與其他類型巨幼細(xì)胞貧血鑒別的主要化驗是表明葉酸不足。若血清葉酸水平<4ng/ml(<9nmol/L)提示葉酸缺乏;若紅細(xì)胞葉酸鹽水平低下(正常為225~600ng/ml)便可確診組織缺乏(正常范圍的標(biāo)準(zhǔn)取決于所采用的檢測方法)。但前述兩項檢查結(jié)果可出現(xiàn)假陽性和假陰性，血清高(同型)半胱氨酸測定可提供最可靠的組織缺乏的依據(jù)，但維生素B 2亦有同樣的途徑，因而甲基丙二尿酸和高半胱氨酸兩項檢查都應(yīng)進行測定，若檢查結(jié)果前項正常后項升高，則可確診為葉酸缺乏。

基本的臨床表現(xiàn)即為貧血的癥狀與體征，根據(jù)外周血和骨髓的檢查結(jié)果難以區(qū)別葉酸或維生素B2缺乏，但葉酸缺乏時無神經(jīng)病變，