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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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黏多糖貯積癥 IS 型具有遺傳性，是一種罕見的遺傳代謝性疾病。其遺傳方式、發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法以及治療手段等都有特定的特點。 1.遺傳方式：黏多糖貯積癥 IS 型屬于常染色體隱性遺傳疾病。 2.發(fā)病機制：由于基因突變導致相關(guān)酶的缺乏，使得黏多糖不能正常分解代謝，在體內(nèi)積聚。 3.癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)面容特殊、骨骼畸形、智力障礙、肝脾腫大等癥狀。 4.診斷方法：通過臨床癥狀觀察、酶活性檢測、基因檢測等綜合判斷。 5.治療手段：目前主要包括酶替代治療、造血干細胞移植等，但治療效果因個體差異而異。 總之，黏多糖貯積癥 IS 型是一種遺傳性疾病，雖然治療方法在不斷發(fā)展，但仍面臨諸多挑戰(zhàn)。早期診斷和干預對于改善患者的生活質(zhì)量至關(guān)重要。
2024-10-09 03:39
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
