- Q:
- A:
你好，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，G6PD是遺傳性紅細(xì)胞G-6-PD缺...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，亞硫酸鹽氧化酶缺陷由于亞硫酸鹽氧化酶活性低下，致使胱氨酸分解的最后步驟發(fā)生阻滯，導(dǎo)致無(wú)機(jī)硫酸鹽不能于尿中形成并排出。推測(cè)本病為常染色體隱性遺傳。詳細(xì) »
- Q:
- A:
醫(yī)生建議：你家孩子的這種情況是蠶豆病寶寶的情況，一般注意飲食安全些為好，少吃些豆制品含量高的食物，可以接種疫苗的。詳細(xì) »
- Q:
我擔(dān)心會(huì)有消化酶缺乏問(wèn)題所以想買些能預(yù)防的產(chǎn)品復(fù)方阿嗪米特...
- A:
可以的，復(fù)方阿嗪米特腸溶片主要用于因膽汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的癥狀?？傮w來(lái)說(shuō)，復(fù)方阿嗪米特腸溶片的效果很不錯(cuò)，很多顧客患者都會(huì)喜歡。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，髓過(guò)氧化物酶缺乏癥myelopeoxidasedeficiency，MPOD是一種較常見的、較良性的吞噬細(xì)胞缺陷病。完全缺乏見于1/4000人群中，部...詳細(xì) »
- Q:
- A:
醫(yī)生建議：你好，根據(jù)你的寶寶的癥狀，可以使用保嬰丹，痰熱內(nèi)閉，外感風(fēng)寒引起面赤耳熱，痰多氣促睡眠不安，腹痛吐瀉，夜啼驚跳。溫水調(diào)服，6個(gè)月-1歲，每次1瓶，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
可以的，泌特 復(fù)方阿嗪米特腸溶片的功效是可以增加膽汁的液體量，增加膽汁中固體成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白質(zhì)的消化與吸收，恢復(fù)機(jī)體的正常消化...詳細(xì) »
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的治療：目前尚無(wú)特效療法，因而最好的辦法是避免僅。α1一AT缺乏癥的發(fā)生。父母為PiZZ雜合子，其子女有25%的可能出現(xiàn)PiZZ表型，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：藥物治療：主要采用支持對(duì)癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼...詳細(xì) »
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：依發(fā)病年齡可分為兩型：①早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;②遲發(fā)型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴(yán)重程度及后...詳細(xì) »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：溶血性貧血是本病的唯一臨床表現(xiàn)，紅細(xì)胞GPI活性降低至正常40%以下即可出現(xiàn)溶血。溶血性貧血可在嬰兒期即出現(xiàn)，有30%表現(xiàn)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。2、IgG2缺...詳細(xì) »
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：一、實(shí)驗(yàn)室檢查1.淋巴細(xì)胞中dGTP增高，紅細(xì)胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細(xì)胞PNP活性測(cè)定，有助于產(chǎn)前診...詳細(xì) »
- Q:
- A:
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏癥代表性可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝大。2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，在2歲以后可出現(xiàn)肝硬化。有的患兒...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①血栓形成或無(wú)癥狀，靜脈血栓形成較動(dòng)脈血栓形成多見。②常染色體顯性遺傳。③血漿AT：Ag降低或正常。④AT活性降低。鑒別診斷...詳細(xì) »
- Q:
- A:
診斷檢查：1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無(wú)第二性征發(fā)育。無(wú)腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈...詳細(xì) »
- Q:
- A:
本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯(lián)征。世界各地報(bào)道的所有病例其臨床表現(xiàn)都及其類似。1、腎臟表現(xiàn)遺傳性磷脂酰膽堿-膽固...詳細(xì) »
- Q:
- A:
本病有皮膚、血管、骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨?；彼?...詳細(xì) »
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查：一、實(shí)驗(yàn)室檢查：1.紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：1.經(jīng)典型男性患兒呈假兩性畸形，出生時(shí)外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂、陰唇陰囊皺襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖竇和盲端陰道。女...詳細(xì) »
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治療：應(yīng)用骨髓移植進(jìn)行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高;如應(yīng)用HLA不相容的供...詳細(xì) »
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：1.一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細(xì)胞內(nèi)cAMP濃度，減輕本病癥狀。2.ADA替代療法①予患兒每2...詳細(xì) »
- Q:
- A:
(一)實(shí)驗(yàn)室檢查l、蛋白電泳α球蛋內(nèi)中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖，則在進(jìn)食后20—30min即出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖癥狀，如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識(shí)障礙等。若不...詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：慢性溶血性貧血，自幼發(fā)病(多從新生兒開始)，呈輕至中度貧血，溶血頻發(fā)，感染及妊娠可加重，平均每月輸血1次，巨脾?？砂橹悄馨l(fā)育落后或障礙，個(gè)別有驚厥...詳細(xì) »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的診斷檢查：除個(gè)別合并有神經(jīng)肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學(xué)改變并非特異性，當(dāng)高度懷疑有GPI缺乏時(shí)，可進(jìn)行紅...詳細(xì) »
- Q:
- A:
紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發(fā)生于任何年齡，在新生兒尤為常見。貧血程度不一，一般發(fā)病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發(fā)病的主要臨床表現(xiàn)為黃疸、貧血...詳細(xì) »
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無(wú)性別差異，隨年齡增長(zhǎng)，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常，如肢...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療：遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療：1.AT替代治療AT濃縮劑或新鮮血漿。適于短期治療，如手術(shù)前或分娩后，能迅速提高血漿中AT水平，使其...詳細(xì) »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學(xué)特征1.溶血性黃疸，貧血多發(fā)生于嬰幼兒期，亦可成年以后發(fā)病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見棘形紅細(xì)胞。5.在感染或其...詳細(xì) »