- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥和尿黑酸癥是兩個(gè)不同的疾病。兩個(gè)病都是常染色體隱性遺傳病，都與氨基酸代謝有關(guān)，但是發(fā)病的機(jī)理是不一樣的。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝中的酶缺...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，明確新生兒苯丙酮尿癥，需要及時(shí)治療，越早治療，預(yù)后越好。否則會(huì)影響孩子智力發(fā)育。這個(gè)是一種遺傳代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳病，寶寶出生時(shí)一般正常...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式...詳細(xì)»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥缺少代謝苯丙氨酸的酶苯丙氨酸羥化酶，作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好！苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙，由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸堆積。這個(gè)病只能通...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥及時(shí)治療，會(huì)與正常的寶寶一樣。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，腹瀉是一種非特異性的癥狀，苯丙酮尿癥患兒可能出現(xiàn)腹瀉，正常的新生兒也可能出現(xiàn)腹瀉，所以腹瀉跟苯丙酮尿癥沒(méi)有什么必然的聯(lián)系，您應(yīng)該從其他方面查找孩子出現(xiàn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥患兒尿液有特殊氣味，霉臭味（或鼠氣味），尿的顏色并沒(méi)有特異性。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是常見(jiàn)的氨基酸代謝病，常染色體隱性遺傳，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，從而導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，這就是肝功能的一種缺陷，其臨床表現(xiàn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
首先明確的告訴你本品童尿癥的小朋友適不適合含蛋白質(zhì)較高的食物比如說(shuō)肉魚(yú)蝦蛋以及豆制品。因?yàn)檫@些東西里面含有蛋白質(zhì)比較多由于寶寶的機(jī)體里面缺乏一種酶這些蛋白質(zhì)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，患有苯丙酮尿癥，及時(shí)治療，并不影響患者壽命。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥的寶寶可以吃豆腐的，不會(huì)有反應(yīng)的，但是吃的多了可能就會(huì)引起胃腸道不舒服，從而出現(xiàn)嘔吐的，建議您給寶寶少吃些就可以，現(xiàn)在吐了，您可以給吃個(gè)三分...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是因?yàn)轶w內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，因而苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化，而引起的疾病。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，遺傳模式為單基因，常染色體隱性遺傳。孩子查出是苯丙酮尿癥的話應(yīng)該進(jìn)一步檢查確診基因型，確定是典型型苯丙酮尿癥還是合成輔酶四氫生...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。從遺傳學(xué)分析可以確定您和您愛(ài)人都是苯丙酮尿癥的致病基因攜帶者，您們的孩子將會(huì)有四分之一健康，四分之...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥和楓糖癥是兩種不同的疾病，雖然都是都是因?yàn)榛虍惓?dǎo)致的遺傳性疾病，但是兩者并不是由同一個(gè)基因引起的，所以?xún)烧咧g是沒(méi)有必然聯(lián)系的。您孩子這...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。父母雙方都不是患者，后代出現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的話那就說(shuō)明父母都是致病基因攜帶者，雙方都有一條染色體是異常的，孩子恰好是父...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，2歲了，患有苯丙酮尿癥，睡覺(jué)成困難，這可能是疾病引起的神經(jīng)癥狀。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳，不是伴性遺傳。常染色體隱性遺傳模式患者基因型為同源染色體都攜帶苯丙酮尿癥致病基因，兩條同源染...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥并沒(méi)有特異性的腹瀉癥狀，作為新生兒常出現(xiàn)的生理性腹瀉，并不是引起治療苯丙酮尿癥的因素。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，這個(gè)是天生的，是因?yàn)槿梭w缺乏代謝苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿癥早期癥狀不明顯，一般在三四個(gè)月的時(shí)候開(kāi)始...詳細(xì)»