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地中海貧血 b 型查出 IVS-I-IM 突變點(diǎn)意味著什么，病情輕重如何？

2025-01-08 17:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問(wèn)題：

地中海貧血b型檢查出IVS-I-IM突變點(diǎn)是什么意思？這種病是輕的還是重。

回答2
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病。b 型地中海貧血查出 IVS-I-IM 突變點(diǎn)，其意義和病情輕重需要綜合多方面因素判斷，包括基因組合情況、血紅蛋白水平、臨床表現(xiàn)等。 1. 基因?qū)用妫篒VS-I-IM 突變是地中海貧血常見(jiàn)的基因突變類(lèi)型之一，但單獨(dú)這一突變不能直接確定病情嚴(yán)重程度，還需結(jié)合其他基因位點(diǎn)的突變情況。 2. 血紅蛋白水平：若血紅蛋白能維持在相對(duì)正常范圍，病情可能較輕；若血紅蛋白顯著降低，病情往往較重。 3. 癥狀表現(xiàn)：輕癥患者可能僅有輕度貧血，無(wú)明顯不適；重癥患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心慌、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 4. 并發(fā)癥：病情較重時(shí)，可能并發(fā)黃疸、脾腫大、骨骼改變等。 5. 家族史：家族中其他成員的患病及病情情況，也對(duì)評(píng)估當(dāng)前患者的病情有一定參考價(jià)值。總之，僅知道 IVS-I-IM 突變點(diǎn)不能確切判定地中海貧血 b 型的病情輕重，需要綜合多項(xiàng)檢查結(jié)果和臨床表現(xiàn)來(lái)評(píng)估，以便制定合適的治療和管理方案。
2025-01-08 19:59
回答1
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這是遺傳性疾病，可以注意觀察癥狀來(lái)進(jìn)行調(diào)理為好，平時(shí)也是要增強(qiáng)體質(zhì)，增加抵抗力，定期的檢查為好。有利于確定身體的情況。
2015-12-09 06:33

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。查看全文»

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