如何治療第七型糖原累積病
村上有個小伙，得了第七型糖原累積病，表現(xiàn)為運(yùn)動后肌肉酸痛，痙攣，伴肌紅朊尿。由于血紅細(xì)胞壽命短，并伴有網(wǎng)織細(xì)胞增生。又因乳酸產(chǎn)生受損可出現(xiàn)輕度非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血。怎么治療第七型糖原累積病？
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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第七型糖原累積病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、運(yùn)動管理、定期監(jiān)測和基因治療等。 1.飲食調(diào)整：保證充足的能量供應(yīng)，避免長時間禁食。增加富含碳水化合物的食物攝入，以維持血糖穩(wěn)定。 2.藥物治療：可使用一些改善代謝的藥物，如左卡尼汀，能促進(jìn)脂類代謝；維生素 B 族，有助于維持神經(jīng)系統(tǒng)正常功能；輔酶 Q10，具有抗氧化作用。 3.運(yùn)動管理：制定合理的運(yùn)動計劃，避免劇烈運(yùn)動和長時間運(yùn)動，運(yùn)動前適當(dāng)補(bǔ)充能量。 4.定期監(jiān)測：定期檢查血常規(guī)、肝腎功能、血糖等指標(biāo)，以便及時調(diào)整治療方案。 5.基因治療：目前仍處于研究階段，但有望成為未來的治療方向。 第七型糖原累積病的治療需要綜合多種方法，患者應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，并保持良好的生活習(xí)慣。
2025-02-19 16:34
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有兩種不同基因形式，一是肌肉中的，另一種是紅細(xì)胞中的。本病癥狀似第五型，臨床上呈運(yùn)動后肌肉酸痛，痙攣，伴肌紅朊尿。由于血紅細(xì)胞壽命短，并伴有網(wǎng)織細(xì)胞增生。又因乳酸產(chǎn)生受損可出現(xiàn)輕度非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血，診斷方法同第五型，亦可做肌肉活檢與從紅細(xì)胞中鑒定此酶缺乏。亦屬常染色體隱性遺傳。屬常染色體隱性遺傳，第七型糖原累積病病因不明，無特效療法。
2015-12-26 03:51
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