9 歲兒子視網膜色素變性,肚里寶寶能查嗎
我兒子9歲確診視網膜色素變性,家里人沒有,能通過查羊水查出我肚里寶寶有這病嗎
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回答3
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陳靜嫦 副主任醫(yī)師
中山大學中山眼科中心
三級甲等
斜視弱視???/p>
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視網膜色素變性是一種遺傳性眼病,目前通過羊水檢查胎兒是否患病有一定難度,但可以通過家族史、基因檢測等方法進行評估。評估方法包括遺傳咨詢、基因篩查、影像學檢查、產前診斷等。 1.遺傳咨詢:向專業(yè)醫(yī)生詳細講述家族中視網膜色素變性的情況,評估遺傳風險。 2.基因篩查:對已知的相關基因進行檢測,確定是否存在致病基因。 3.影像學檢查:如超聲檢查,觀察胎兒眼部結構發(fā)育。 4.產前診斷:綜合多種檢查結果,由專業(yè)醫(yī)生判斷胎兒患病的可能性。 5.局限性:目前的檢測技術并非能百分之百確診,存在一定的不確定性。 總之,對于這種情況,建議及時尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助,進行全面的評估和診斷。雖然不能完全確保能準確查出胎兒是否患病,但通過科學的方法可以最大程度降低風險。
2025-03-23 16:14
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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根據你說的情況,視網膜色素變性屬于遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為夜盲,后期出現(xiàn)視神經萎縮,視野縮小等這種疾病目前沒有特別有效的治療,遺傳方式比較多變,不易進行產前診斷
2016-01-21 08:38
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內科
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你好這樣是可以的,在懷孕前夫妻雙方最好做一分全面的檢查,要放松心情,女性是需要要補充葉酸的。
2016-01-21 05:57
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