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9 歲兒子視網膜色素變性,肚里寶寶能查嗎

我兒子9歲確診視網膜色素變性,家里人沒有,能通過查羊水查出我肚里寶寶有這病嗎

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    陳靜嫦 副主任醫(yī)師

    中山大學中山眼科中心

    三級甲等

    斜視弱視???/p>

    視網膜色素變性是一種遺傳性眼病,目前通過羊水檢查胎兒是否患病有一定難度,但可以通過家族史、基因檢測等方法進行評估。評估方法包括遺傳咨詢、基因篩查、影像學檢查、產前診斷等。 1.遺傳咨詢:向專業(yè)醫(yī)生詳細講述家族中視網膜色素變性的情況,評估遺傳風險。 2.基因篩查:對已知的相關基因進行檢測,確定是否存在致病基因。 3.影像學檢查:如超聲檢查,觀察胎兒眼部結構發(fā)育。 4.產前診斷:綜合多種檢查結果,由專業(yè)醫(yī)生判斷胎兒患病的可能性。 5.局限性:目前的檢測技術并非能百分之百確診,存在一定的不確定性。 總之,對于這種情況,建議及時尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助,進行全面的評估和診斷。雖然不能完全確保能準確查出胎兒是否患病,但通過科學的方法可以最大程度降低風險。

    2025-03-23 16:14
  • 回答2

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    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    根據你說的情況,視網膜色素變性屬于遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為夜盲,后期出現(xiàn)視神經萎縮,視野縮小等這種疾病目前沒有特別有效的治療,遺傳方式比較多變,不易進行產前診斷

    2016-01-21 08:38
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內科

    你好這樣是可以的,在懷孕前夫妻雙方最好做一分全面的檢查,要放松心情,女性是需要要補充葉酸的。

    2016-01-21 05:57
就醫(yī)問藥

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什么是視網膜色素變性?   視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經和視網膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結婚子女尤為多見。且本病患者及其家人??赏瑫r有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風內障”。 查看全文»

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  • 陶海

    主任醫(yī)師

    武警總醫(yī)院

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