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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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十歲女孩患肝豆狀核變性且轉氨酶高，這是一種遺傳性銅代謝障礙疾病。治療需綜合考慮藥物治療、飲食控制、定期復查等。包括使用驅銅藥物、避免含銅高的食物、監(jiān)測肝腎功能、進行康復訓練等。 1.疾病介紹：肝豆狀核變性是由于基因突變導致銅代謝異常，過多的銅在肝臟、大腦等器官沉積。 2.藥物治療：常用驅銅藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，但需遵醫(yī)囑使用。 3.飲食控制：避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果、巧克力等。 4.定期復查：監(jiān)測肝功能、血清銅藍蛋白、銅代謝指標等，以便調整治療方案。 5.康復訓練：若出現(xiàn)運動障礙等癥狀，需進行相應的康復訓練。 總之，肝豆狀核變性的治療是一個長期的過程，需要家長和孩子積極配合，遵循醫(yī)生的建議，定期復查，以控制病情，提高生活質量。
2025-02-10 20:13
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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