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26 歲男性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)能否骨髓移植？

2025-02-10 10:53 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我26歲男性現(xiàn)在的全部癥狀只是走路時(shí)平衡性很差蹣跚步態(tài)沒(méi)有摔交的情況并伴有震顫起初是頭部和四肢震顫但通過(guò)中醫(yī)的一段時(shí)間自我的中療穴位（大拇指小腦穴只這一個(gè)穴位）按摩加每晚泡腳后頭部震顫大大減輕現(xiàn)在只有四肢震顫和固定姿勢(shì)的頭微顫休息時(shí)無(wú)或極輕微維持固定姿勢(shì)時(shí)輕微但趨近目標(biāo)時(shí)特別明顯用過(guò)西藥但只因生活可以自理還很年輕怕有負(fù)作用所以沒(méi)有用現(xiàn)在震顫已經(jīng)嚴(yán)重影響了生活想先治住震顫因震顫只發(fā)生了5-6年所以應(yīng)該可以有效果吧從9歲起開始無(wú)意中到京旅游發(fā)現(xiàn)有不時(shí)摔交的癥狀才檢查出來(lái)的因是無(wú)意中發(fā)病所以原因不明剛檢查出是小腦萎縮（遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)）也到中日醫(yī)院化驗(yàn)了DNA確認(rèn)是顯性散發(fā)性遺傳小腦共濟(jì)失調(diào)因雙方家族前幾代均無(wú)此病這是MR的診斷報(bào)告單:小腦皮質(zhì)變薄腦溝增寬、加深呈羽毛狀四腦室擴(kuò)大腦干形態(tài)尚可雙側(cè)大腦半球形態(tài)、信號(hào)未見明顯異常幕上腦室系統(tǒng)未見異常中線結(jié)構(gòu)居中剛檢查出是小腦萎縮（遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)）也到中日醫(yī)院化驗(yàn)了DNA確認(rèn)是顯性散發(fā)性遺傳小腦共濟(jì)失調(diào)因雙方家族前幾代均無(wú)此病前幾天在中央10里看到一集節(jié)目是說(shuō)一個(gè)女孩得了什么腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病也是和我一樣9歲前是完全正?；顫姷男『⒆詈筮@個(gè)女孩找到北京空軍總醫(yī)院用了骨髓移植的方法治好了我想問(wèn)一下我的這個(gè)病可以用骨髓移植的方法嗎

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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)是一種較為復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響平衡和協(xié)調(diào)能力。對(duì)于能否采用骨髓移植治療，需要綜合多方面因素考慮，包括病情嚴(yán)重程度、身體狀況、骨髓配型等。 1. 疾病特點(diǎn)：遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)是由于基因突變導(dǎo)致小腦功能障礙，引起平衡、協(xié)調(diào)和運(yùn)動(dòng)控制方面的問(wèn)題。 2. 治療現(xiàn)狀：目前的治療方法主要包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等，以緩解癥狀和延緩病情進(jìn)展。 3. 骨髓移植可行性：骨髓移植并非普遍適用于該疾病，需要嚴(yán)格評(píng)估患者的免疫狀態(tài)、骨髓相容性等。 4. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：骨髓移植存在一定風(fēng)險(xiǎn)，如感染、移植物抗宿主病等。 5. 個(gè)體差異：每個(gè)患者的病情和身體對(duì)治療的反應(yīng)不同，需要個(gè)體化評(píng)估治療方案的效果和風(fēng)險(xiǎn)。總之，對(duì)于 26 歲男性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)患者，骨髓移植不是常規(guī)的首選治療方法。建議患者在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，綜合考慮各種治療選擇，制定最適合自己的治療方案。
2025-02-11 03:52
回答1
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遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)是一種較為復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響平衡和協(xié)調(diào)能力。對(duì)于能否采用骨髓移植治療，需要綜合多方面因素考慮，包括病情嚴(yán)重程度、身體狀況、骨髓配型等。 1. 疾病特點(diǎn)：遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)是由于基因突變導(dǎo)致小腦功能障礙，引起平衡、協(xié)調(diào)和運(yùn)動(dòng)控制方面的問(wèn)題。 2. 治療現(xiàn)狀：目前的治療方法主要包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等，以緩解癥狀和延緩病情進(jìn)展。 3. 骨髓移植可行性：骨髓移植并非普遍適用于該疾病，需要嚴(yán)格評(píng)估患者的免疫狀態(tài)、骨髓相容性等。 4. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：骨髓移植存在一定風(fēng)險(xiǎn)，如感染、移植物抗宿主病等。 5. 個(gè)體差異：每個(gè)患者的病情和身體對(duì)治療的反應(yīng)不同，需要個(gè)體化評(píng)估治療方案的效果和風(fēng)險(xiǎn)。總之，對(duì)于 26 歲男性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)患者，骨髓移植不是常規(guī)的首選治療方法。建議患者在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，綜合考慮各種治療選擇，制定最適合自己的治療方案。
2025-02-10 18:54

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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 　　共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺(jué)障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺(jué)障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。查看全文»

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