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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小兒半乳糖血癥一般不需要手術(shù)治療,主要通過飲食控制、藥物治療等方法來管理病情。其發(fā)病機(jī)制是由于半乳糖代謝途徑中的酶缺陷,導(dǎo)致半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物干預(yù)、定期監(jiān)測等。 1. 疾病原理:半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,患兒體內(nèi)缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶等關(guān)鍵酶,影響半乳糖正常代謝。 2. 飲食調(diào)整:嚴(yán)格限制含半乳糖的食物,如乳制品、某些水果等。 3. 藥物治療:可能會(huì)使用一些藥物輔助治療,如維生素類藥物(如維生素 D、維生素 B 等)。 4. 定期監(jiān)測:定期檢測患兒的血糖、血半乳糖水平,以及肝腎功能等。 5. 遺傳咨詢:對(duì)患兒家庭進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估再次生育的風(fēng)險(xiǎn)。 總之,小兒半乳糖血癥主要依靠非手術(shù)的綜合治療方法來控制病情,改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療建議,密切關(guān)注患兒的健康狀況。
2024-10-08 22:24
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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