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遺傳性維生素D依賴性佝僂病通常在嬰兒早期發(fā)病，需要引起重視。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
1.骨骼異常：常見(jiàn)如顱骨軟化、雞胸、O型腿或X型腿等。
2.肌肉無(wú)力：患兒可能表現(xiàn)出肢體無(wú)力，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。
3.手足抽搐：易出現(xiàn)手足痙攣、抽搐。
4.驚厥發(fā)作：嚴(yán)重時(shí)會(huì)有驚厥癥狀。
5.血鈣降低：檢測(cè)可見(jiàn)血鈣明顯降低。
6.血磷變化：血磷可能正?；蛏缘汀?br/>7.堿性磷酸酶升高：相關(guān)生化指標(biāo)異常。
8.甲狀旁腺激素（PTH）升高：這也是常見(jiàn)表現(xiàn)之一。
總之，遺傳性維生素D依賴性佝僂病癥狀多樣，若發(fā)現(xiàn)孩子有類似癥狀，應(yīng)盡快前往正規(guī)醫(yī)院兒科就診，以便明確診斷和治療。