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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病,患者的肝功能常出現(xiàn)異常,包括血清銅藍(lán)蛋白降低、血清銅含量增加、肝酶升高、膽紅素代謝異常、白蛋白合成減少等。 1. 血清銅藍(lán)蛋白降低:這是肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾卣髦?,正常人體內(nèi)銅藍(lán)蛋白能促進(jìn)銅的代謝,患者該蛋白水平顯著降低。 2. 血清銅含量增加:由于銅代謝障礙,導(dǎo)致血清中銅含量超出正常范圍。 3. 肝酶升高:常見(jiàn)的如谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶升高,提示肝細(xì)胞受損。 4. 膽紅素代謝異常:可能出現(xiàn)膽紅素升高,導(dǎo)致黃疸癥狀。 5. 白蛋白合成減少:影響肝臟的蛋白合成功能,導(dǎo)致低蛋白血癥。 總之,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩母喂δ苁軗p表現(xiàn)多樣,需要通過(guò)綜合檢查來(lái)明確診斷,并采取針對(duì)性治療措施,以延緩病情進(jìn)展,保護(hù)肝臟功能。

    2024-10-17 16:18
  • 回答2

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    陳金軍 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    肝病中心

    1/3肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咿D(zhuǎn)氨酶正常,多數(shù)升高1—3倍,少數(shù)升高5倍以上,很少大于300;白蛋白顯著降低,與臨床癥狀不平行;膽紅素含量與病情輕重平行;PT多顯著延長(zhǎng),與膽紅素不平行。

    2024-10-18 04:51
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬(wàn)。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專(zhuān)科門(mén)診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時(shí)敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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