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肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳與父母基因關(guān)系如何？

2024-10-28 09:38 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問(wèn)題：

肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳是父母都是肝豆?fàn)詈嘶驍y帶者嗎？

回答1
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申蘭闊醫(yī)師

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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，其遺傳機(jī)制較為復(fù)雜。與父母基因的關(guān)系主要包括父母基因攜帶情況、遺傳方式、基因變異類型等。 1. 基因攜帶：父母雙方可能都是肝豆?fàn)詈嘶虻臄y帶者，這種情況下子女有較高的患病風(fēng)險(xiǎn)。 2. 遺傳方式：多為常染色體隱性遺傳，即父母各攜帶一個(gè)致病基因，子女同時(shí)遺傳到兩個(gè)致病基因時(shí)發(fā)病。 3. 基因變異：可能存在不同的基因位點(diǎn)變異，導(dǎo)致疾病的表現(xiàn)和嚴(yán)重程度有所差異。 4. 發(fā)病概率：如果父母均為攜帶者，子女有 25%的概率患病，50%的概率為攜帶者，25%的概率完全正常。 5. 家族篩查：對(duì)于有家族史的人群，進(jìn)行基因篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防。總之，肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳與父母基因密切相關(guān)，了解家族遺傳史并進(jìn)行相關(guān)檢查對(duì)于疾病的防控具有重要意義。
2024-10-29 03:56

回答1追問(wèn)

追問(wèn)是開(kāi)放提問(wèn)，不一定是原來(lái)醫(yī)師回答

網(wǎng)友匿名追問(wèn)：2019-10-05 13:36

肝豆?fàn)詈俗冃赃z傳是父母都有基因攜帶嗎生了一個(gè)小孩有這個(gè)病，有這個(gè)病會(huì)影響第二個(gè)小孩嗎？
賀濤醫(yī)生對(duì)該追問(wèn)進(jìn)行回答：2019-10-05 18:47

賀濤主治醫(yī)師

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你好，肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳。這是不好確定是否會(huì)影響到第二個(gè)小孩的，如果準(zhǔn)備再懷孕的話，最好是先到醫(yī)院做一下染色體檢查，必要時(shí)可以做試管嬰兒。

更多回答我要評(píng)論 2024-10-29 03:56

就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。查看全文»

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