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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，由基因突變導(dǎo)致膽汁分泌或排泄障礙引起?；颊邥?huì)出現(xiàn)黃疸、皮膚瘙癢、肝脾腫大等癥狀，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療難度較大。 1. 病因：主要是基因突變，如 ATP8B1、ABCB11 等基因發(fā)生突變。 2. 癥狀：黃疸進(jìn)行性加重，皮膚瘙癢難以忍受，肝脾逐漸增大，還可能伴有營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩。 3. 診斷：通過血液檢查膽紅素水平、肝功能指標(biāo)，以及基因檢測等方法來確診。 4. 治療：常用藥物有熊去氧膽酸、苯巴比妥、考來烯胺等，但藥物效果因人而異。部分患者可能需要肝移植。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療有助于改善預(yù)后，但病情嚴(yán)重者預(yù)后較差。 6. 預(yù)防：由于是遺傳性疾病，目前尚無有效的預(yù)防方法，主要是通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷來降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥雖然罕見且治療困難，但早期診斷和積極治療能在一定程度上緩解癥狀，提高患者生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)到正規(guī)醫(yī)院的消化內(nèi)科|肝膽內(nèi)科就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療。
2024-11-04 10:37
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什么是肝內(nèi)膽汁淤積癥? 肝內(nèi)膽汁淤積癥是指肝細(xì)胞排泄膽汁功能障礙、膽汁分泌的抑制或膽汁流障礙(如膽管通道梗阻)致使膽汁到達(dá)十二指腸的量減少而言。膽汁成分反流入血中，使血液中僅膽汁酸增高而膽紅素正常，稱為膽汁淤積或淤膽，若血中膽汁酸和膽紅素均增高則稱為膽汁淤積性黃疸。淤膽是指膽汁的生成或排泌障礙，使膽汁成分在血中潴留，包括膽汁酸、膽紅素、膽固醇、ALP同工酶、5’-NT、γ-GT等，脂蛋白也常增高。根據(jù)膽汁淤積發(fā)生部位不同，通常以肝門為界限分為肝內(nèi)和肝外膽汁淤積兩大類。病理上肝內(nèi)膽汁淤積以小葉中央周圍肝內(nèi)膽汁淤積癥為著，肝外膽汁淤積時(shí)膽汁淤積可在葉間膽管見到，肝實(shí)質(zhì)有膽汁漏出。電鏡下有毛細(xì)膽管擴(kuò)張，內(nèi)有膽紅素管型。臨床上以黃疸與瘙癢、黃瘤、消化道癥狀為其特征。 查看全文»
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