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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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莊緒山 醫(yī)師
山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院
其他
外科
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黏多糖貯積癥 IS 型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括面容異常、骨骼畸形、眼部問題、心血管異常、智力障礙等。 1.面容異常：患兒可能有頭大、額頭突出、鼻梁低平、嘴唇厚實等特征。 2.骨骼畸形：常見的有脊柱后凸或側凸、雞胸、關節(jié)僵硬、手指彎曲等。 3.眼部問題：如角膜混濁，可能影響視力。 4.心血管異常：可能出現(xiàn)心臟瓣膜病變、心肌肥厚等，影響心血管功能。 5.智力障礙：表現(xiàn)為學習困難、認知能力下降等。 6.呼吸系統(tǒng)癥狀：呼吸功能可能受損，易出現(xiàn)呼吸困難。 7.消化系統(tǒng)癥狀：可能有肝脾腫大、腹部膨隆等。 總之，黏多糖貯積癥 IS 型的癥狀復雜多樣，會對患兒的生活質量和健康造成嚴重影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關癥狀，應及時前往正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關檢查和診斷。
2024-11-06 02:55
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
