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巨血小板綜合征的診斷檢查方法有哪些

2024-11-04 15:09 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

巨血小板綜合征如何診斷檢查

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級甲等

兒科

巨血小板綜合征的診斷檢查主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史、基因檢測以及排除其他類似疾病等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常有皮膚黏膜出血，如鼻出血、牙齦出血、瘀斑等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血小板計(jì)數(shù)、血小板形態(tài)觀察、出血時間測定等。血小板計(jì)數(shù)可能正?；蜉p度減少，血小板體積增大。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似出血癥狀的成員。 4. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。 5. 排除其他類似疾病：如血小板無力癥、血管性血友病等，通過特定的檢查方法進(jìn)行鑒別。綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷巨血小板綜合征。但診斷過程需要專業(yè)醫(yī)生根據(jù)患者的具體情況進(jìn)行綜合判斷。
2024-11-04 17:06

就醫(yī)問藥

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什么是巨血小板綜合征? 　　巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。查看全文»

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