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半乳糖血癥怎樣才能確診?

半乳糖血癥

半乳糖血癥怎樣才能確診?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    甘明月 主治醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院

    三級甲等

    兒童醫(yī)學中心

    半乳糖血癥的確診,需綜合多種檢查,包括尿液測定、酶法檢測、相關組織細胞的酶活性測定等。身體感到不適時,務必及時就診,聽從醫(yī)生的建議進行診治,不要自己擅自用藥。
    1.尿液測定:若新生兒尿液半乳糖測定陽性,可為診斷提供線索。
    2.酶法檢測:用Beutler法過篩缺陷酶,觀察有無熒光產生。
    3.組織細胞檢測:肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中酶活性的缺陷可反映病情。
    4.相關酶測定:半乳糖代謝相關酶測定是確診的重要依據(jù)。
    總之,通過上述多種檢查綜合判斷,才能確診半乳糖血癥。

    2018-08-02 09:20
就醫(yī)問藥

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什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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