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如何診斷 Leber 型視神經(jīng)萎縮？

2024-10-07 13:49 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

Leber型視神經(jīng)萎縮的診斷

回答1
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Leber 型視神經(jīng)萎縮的診斷主要依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)、眼科檢查、基因檢測(cè)、電生理檢查等。 1.家族史：患者常有家族遺傳傾向，了解家族中是否有類似病例很重要。 2.臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為雙眼急性或亞急性視力下降，中心視力受損明顯。 3.眼科檢查：包括視力、視野、眼底檢查等，可發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)乳頭的特征性改變。 4.基因檢測(cè)：檢測(cè)線粒體 DNA 中的相關(guān)基因突變，是確診的重要依據(jù)。 5.電生理檢查：如視覺(jué)誘發(fā)電位（VEP）檢查，有助于評(píng)估視神經(jīng)的功能。綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷 Leber 型視神經(jīng)萎縮，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-08 01:26

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是視神經(jīng)萎縮? 　　視神經(jīng)萎縮(optic atrophy)，指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突發(fā)生病變(視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間)引起的軸突變性。臨床上，主要分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。中醫(yī)稱為“青盲”。原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 為篩板以后的視神經(jīng)、視交叉、視束以及外側(cè)膝狀體的視路損害，其萎縮過(guò)程是下行的。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy) 原發(fā)病變?cè)谝暠P、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜，其萎縮過(guò)程是上行的。查看全文»

疾病癥狀：視神經(jīng)萎縮眼底改變

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