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遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體對維生素 D 的代謝或作用異常。主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常、生長遲緩、肌肉無力等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療方法也有特定要求。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變影響維生素 D 受體或相關(guān)酶，使維生素 D 無法正常發(fā)揮作用，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂，影響骨骼礦化。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常有顱骨軟化、雞胸、O 型腿或 X 型腿、出牙延遲、身材矮小等。 3.診斷方法：通過血液檢測維生素 D 水平、血鈣、血磷，以及基因檢測等明確診斷。 4.治療手段：補(bǔ)充大劑量的活性維生素 D 制劑，如骨化三醇；補(bǔ)充鈣劑，如碳酸鈣、葡萄糖酸鈣；合理飲食，多攝入富含鈣和磷的食物。 5.預(yù)后情況：早期診斷和治療可改善癥狀，但部分患者可能仍存在骨骼畸形。 6.遺傳咨詢：對于有家族史的家庭，進(jìn)行遺傳咨詢，評估子代患病風(fēng)險(xiǎn)。 遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病雖然罕見，但早期診斷和規(guī)范治療對改善患兒生活質(zhì)量至關(guān)重要。家長應(yīng)關(guān)注孩子的生長發(fā)育，如有異常及時(shí)就醫(yī)。