法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot）是指肺動脈口狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥大等聯(lián)合心臟畸形。是臨床上最常見的發(fā)紺型先天性心臟病，占先天性心臟病的10%～15%，在發(fā)紺型先天性心臟病中占首位，約70%～75%。其發(fā)生率約占出生嬰兒的3/10 000～6/10 000。

診斷檢查：

（一）病史采集要點

1、是否出現(xiàn)發(fā)紺或活動后發(fā)紺。

2、呼吸困難和活動耐力降低。

3、蹲踞。

4、缺氧性發(fā)作。

（二）體格檢查要點

1、一般情況發(fā)育、營養(yǎng)、體重、精神、血壓和脈搏。

2、全身檢查不可忽視的檢查應注意以下內(nèi)容①發(fā)紺：法洛四聯(lián)癥病例的發(fā)紺為主要體征癥狀。②杵狀指（趾）：多發(fā)生于發(fā)紺出現(xiàn)后數(shù)月至2年，逐漸加重，嚴重程度與缺氧有關，也表明肺動脈狹窄和主動脈騎跨的嚴重程度。

3、心臟體征心臟聽診的特點是：第一心音正常，由于主動脈前移遮掩了原本輕柔的肺動脈關閉音和肺動脈低壓使第二心音的肺動脈組成較弱。因此，第二心音往往單一，輕度增強但第二心音的輕度增強則是因前移的主動脈瓣關閉所產(chǎn)生。胸骨左緣2～4肋間可聞及2～4/6收縮期雜音。肺動脈狹窄嚴重者，雜音主要是右室流出道梗阻所產(chǎn)生；狹窄較輕者，雜音主要由室間隔缺損所產(chǎn)生。右室流出道梗阻產(chǎn)生的收縮期雜音在胸骨左緣的3～4肋間最響，呈噴射性。雜音的高低與肺動脈狹窄的程度有關，狹窄愈重，雜音愈低愈短。

（三）輔助檢查要點

1、實驗室檢查 紅細胞計數(shù)、血紅蛋白和細胞壓積均升高，并與發(fā)紺程度成比例。血紅蛋白可高達250g/L，多數(shù)在200g/L左右。紅細胞比容可從正常到90%，大多數(shù)在50%～70%。有時血紅蛋白不高，此系合并缺鐵性貧血之故，預后不良。體循環(huán)動脈血氧飽和度也各有不同，大多數(shù)在65%～70%，少數(shù)在活動后下降到25%。嚴重發(fā)紺的患者，血小板計數(shù)和全血纖維蛋白原明顯減少，血小板收縮能力差，有時凝血和凝血酶原時間延長。

2、心電圖檢查 法洛四聯(lián)癥患者均有電軸右偏和右心室肥厚，且不隨著年齡增長而出現(xiàn)明顯的進行性加重。兒童期右心房可正常，隨著年齡增大，逐漸出現(xiàn)右心房肥大。有不完全右束支阻滯者占20%。

3、X線檢查 后前位X線平片可顯示肺紋理細少，肺動脈段凹陷，右心室肥大，心尖上翹，心臟呈木靴形，心影大小一般正常。肺紋理越細少，肺動脈凹陷越明顯，提示肺動脈及其分支發(fā)育越差。由于主動脈右移，上腔靜脈被推向右側(cè)，服鋇后可見食管右緣有壓跡。側(cè)位片顯示心前間隙縮小或消失。支氣管側(cè)支循環(huán)豐富者，肺門部紋理增多，肺實質(zhì)紋理呈細網(wǎng)狀。一側(cè)肺動脈缺如（多為左側(cè)）可能出現(xiàn)肋骨下緣切跡。肺動脈瓣缺如者，主肺動脈呈瘤樣擴張，周圍肺紋理纖細。嬰兒期患者的心影一般正常，但隨年齡增長，右心室流出道阻塞和心肌肥厚漸趨加重，形成典型的靴狀心。如出現(xiàn)心包積液或者出現(xiàn)心力衰竭，則心臟可以增大。

4、超聲心動圖檢查 二維超聲心動圖和彩色血流多普勒常能準確診斷法洛四聯(lián)癥。M型超聲心動圖檢查，可發(fā)現(xiàn)主動脈增寬，主動脈前壁與室間隔的連續(xù)中斷和主動脈騎跨。B型超聲心動圖檢查，可顯示室間隔缺損的大小、位置，主動脈的騎跨程度，近側(cè)左、右冠狀動脈起源，主動脈和肺動脈的直徑，右心室流出道的狹窄程度和右心窒壁的肥厚程度。檢查時還應注意二尖瓣和主動脈瓣是否有纖維性連接，應與右心室雙出口鑒別。多普勒檢查，可測量肺動脈反流程度和跨右心室流出道的壓差，判斷右心室流出道狹窄的情況；測量左心室舒張末期容量和計算其指數(shù)來估計左心室發(fā)育情況，并可算出左心室的功能指標；測量左肺動脈和右肺動脈的寬度，推算肺動脈發(fā)育指數(shù)。后二者為手術適應證和估計手術預后提供了重要的參考資料。

5、心導管檢查及心血管造影：早期對所有需要手術的法洛四聯(lián)癥病人都要求常規(guī)做心導管及造影檢查，隨著超聲檢查技術及手術、體外循環(huán)技術的改進與提高，該檢查已較少用于法洛四聯(lián)癥患者。在下述情況時應考慮行心導管及造影檢查。

1）臨床為重癥法洛四聯(lián)癥患者（HB>200g/L，SaO2<70%，主動脈騎跨50%以上），臨床上考慮條件較差，需作手術效果評估者。

2）疑有一側(cè)肺動脈缺如或肺動脈閉鎖者。

3）與大動脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口等復雜心臟畸形鑒別困難者。

4）臨床及超聲診斷不明者。心導管及造影檢查通過測量壓力、血氧飽和度及攝片檢查以確定診斷。通過檢查應了解以下情況：①右室流出道梗阻的程度和部位。②肺動脈主干及左、右肺動脈的發(fā)育情況、直徑，是否有一側(cè)肺動脈缺如。③室間隔缺損的位置、大小。④主動脈騎跨的程度和主動脈瓣與二尖瓣是否相連。⑤是否合并有動脈導管未閉、房間隔缺損等心臟畸形。⑥冠狀動脈的分支、走行及起源情況。⑦左心室發(fā)育情況。

6。磁共振成像 作為一種非創(chuàng)傷性檢查，磁共振成像可顯示心臟和大血管的病理解剖特點和血液分流情況。對超聲心動圖檢查和普通X線檢查不能明確診斷且不適合行心導管術和右心室造影檢查的法洛四聯(lián)癥患者是一種不錯的選擇。

二、診斷

通過詢問病史，了解癥狀及體格檢查后，可以做出初步診斷，本病診斷多無困難。

如生后早期即出現(xiàn)發(fā)紺、活動能力降低、蹲踞等癥狀，胸骨左緣第2～4肋間聞及收縮期雜音，肺動脈第二心音減弱，X線平片示肺紋理少，呈靴形心，心電圖示右心室肥大，即可作出初步診斷。最后確診需經(jīng)超聲心動圖檢查。超聲心動圖檢查不僅可以判斷病情的輕重程度，還可以明確合并的心內(nèi)畸形。但對病情復雜或超聲不能明確診斷者，需經(jīng)心導管及心室和主動脈造影來明確診斷。

鑒別診斷：

需注意與嚴重肺動脈瓣狹窄、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、艾森曼格綜合征等其他發(fā)紺型先心病鑒別。

1、嚴重的單純肺動脈瓣狹窄

雖然幼年即可出現(xiàn)發(fā)紺，但常伴充血性心力衰竭，X線片示肺動脈段明顯凸出。心導管檢查示右心室壓力常超過體循環(huán)，連續(xù)曲線的形態(tài)屬瓣膜部狹窄型。造影檢查可見狹窄的肺動脈瓣及瓣后擴張現(xiàn)象，但無室間隔缺損存在。

2、完全性大動脈轉(zhuǎn)位

生后即有明顯發(fā)紺，心臟呈進行性增大，早期出現(xiàn)心力衰竭，X線正位片示上縱隔較狹窄而左前斜位片則變寬，肺野充血。

3、三尖瓣閉鎖

心電圖示電軸左偏及左心窒肥大等。