多數(shù)繼發(fā)孔房間隔缺損的兒童除易患感冒等呼吸道感染外可無(wú)癥狀，活動(dòng)亦不受限制，一般到青年時(shí)期才表現(xiàn)有氣急、心悸、乏力等。40歲以后絕大多數(shù)病人癥狀加重，并常出現(xiàn)心房纖顫、心房撲動(dòng)等心律失常和充血性心衰表現(xiàn)，也是死亡的重要原因。體格檢查發(fā)現(xiàn)多數(shù)兒童體形瘦弱，并常表現(xiàn)左側(cè)前胸壁稍有隆起，心臟搏動(dòng)增強(qiáng)，并可觸及右心室抬舉感等。

其典型表現(xiàn)為胸骨左緣第2、3肋間聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，伴有第二心音亢進(jìn)和固定分裂，收縮期雜音為肺動(dòng)脈瓣血流速度增快所致，少數(shù)病人還可捫及收縮期震顫。分流量大者三尖瓣區(qū)可聽到三尖瓣相對(duì)狹窄產(chǎn)生的舒張期隆隆樣雜音。如右心室抬舉感增強(qiáng)，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音減弱，但第二心音更加亢進(jìn)、分裂，提示存在肺動(dòng)脈高壓。病變晚期將發(fā)展為充血性心力衰竭，頸靜脈怒張、肝臟增大。

胸部X線檢查：左至右分流量大的病例，胸部X線檢查顯示心臟擴(kuò)大，尤以右心房、右心室增大最為明顯。肺動(dòng)脈總干明顯突出，兩側(cè)肺門區(qū)血管增大，搏動(dòng)增強(qiáng)，在透視下有時(shí)可見到肺門舞蹈，肺野血管紋理增粗。主動(dòng)脈弓影縮小。慢性充血性心力衰竭病人，由于極度擴(kuò)大的肺部小血管壓迫氣管，可能顯示間質(zhì)性肺水腫、肺實(shí)變或肺不張等X線征象。

心電圖檢查：典型的病例常顯示右心室肥大，不完全性或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。心電軸右偏。P波增高或增大，P-R間期延長(zhǎng)。額面心向量圖QRS環(huán)呈順時(shí)針?lè)较蜻\(yùn)行。30歲以上的病例室上性心律失常逐漸多見，起初表現(xiàn)為陣發(fā)性心房顫動(dòng)，以后持續(xù)存在。房間隔缺損成年人病例，呈現(xiàn)心房顫動(dòng)者約占20%。

超聲心動(dòng)圖檢查：超聲心動(dòng)圖檢查顯示右心室內(nèi)徑增大，左室面心室間隔肌部在收縮期與左室后壁呈同向的向前運(yùn)動(dòng)，與正常者相反，稱為室間隔矛盾運(yùn)動(dòng)。雙維超聲心動(dòng)圖檢查可直接顯示房間隔缺損的部位和大小。

心導(dǎo)管檢查：右心導(dǎo)管檢查是診斷心房間隔缺損的可靠方法。右心房、右心室和肺動(dòng)脈的血液氧含量高于腔靜脈的平均血液氧含量達(dá)1.9容積%以上，說(shuō)明心房水平有左至右血液分流。

此外，心導(dǎo)管進(jìn)入右心房后可能通過(guò)房間隔缺損進(jìn)入左心房，從心導(dǎo)管在缺損區(qū)的上下活動(dòng)幅度，尚可推測(cè)缺損的面積。從大隱靜脈插入的心導(dǎo)管通過(guò)房間隔缺損進(jìn)入左心房的機(jī)遇更多。

診斷：根據(jù)體征和超聲心動(dòng)圖檢查，結(jié)合心電圖和X線特征，不難診斷。需于高位室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄和原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張等鑒別。診斷困難時(shí)可行右心導(dǎo)管檢查，右心房血氧含量較上下腔靜脈搞1.9%容積或?qū)Ч苓M(jìn)入左心房，即可診斷房間隔缺損，測(cè)得肺動(dòng)脈壓力和換算出肺血管阻力有助于診斷合并肺動(dòng)脈高壓病人的手術(shù)適應(yīng)癥。

（1）本病體征不很明顯的病人需與正常生理情況相鑒別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級(jí)吹風(fēng)樣收縮期雜音，伴有第二心音分裂或亢進(jìn)，則在正常兒童中亦常見到，此時(shí)如進(jìn)行X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)有本病的征象，才可考慮進(jìn)一步做右心導(dǎo)管檢查等確診。

（2）較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大，其X線、心電圖表現(xiàn)與本病可極為相似，體征方面亦可有肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音的亢進(jìn)或分裂，因此可能造成鑒別診斷上的困難。

但室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、第4肋間，且多伴震顫，左心室常有增大等可資鑒別。但在兒童病人，尤其是與第一孔未閉型的鑒別仍然不易，此時(shí)超聲心動(dòng)圖、右心導(dǎo)管檢查等有助于確立診斷。

此外，左心室-右心房溝通（一種特殊類型的心室間隔缺損）的病人，其體征類似高位心室間隔缺損，右心導(dǎo)管檢查結(jié)果類似心房間隔缺損，也要注意鑒別。

（3）瓣膜型單純肺動(dòng)脈口狹窄：其體征、X線和心電圖的表現(xiàn)，與本病有許多相似之處，有時(shí)可造成鑒別上的困難。但瓣膜型肺動(dòng)脈口狹窄時(shí)，雜音較響，常伴有震顫，而肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音減輕或聽不見；X線片示肺野清晰，肺紋稀少，可資鑒別。超聲心動(dòng)圖見肺動(dòng)脈瓣的異常，右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)右心室與肺動(dòng)脈間有收縮期壓力階差，而無(wú)分流的證據(jù)，則可確診。

（4）原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓：其體征和心電圖表現(xiàn)，與本病頗為相似；X線檢查亦可發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈總干弧凸出，肺門血管影增粗，右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰，可資鑒別。右心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈壓明顯增高而無(wú)左至右分流的證據(jù)。