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小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥是什么疾病

嬰幼兒

小兒X-連鎖無丙種球蛋白血癥是怎么回事

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥是一種原發(fā)性免疫缺陷病,由于基因突變導致 B 細胞發(fā)育障礙,不能產生免疫球蛋白。表現為反復嚴重感染,影響患兒生長發(fā)育。其發(fā)病機制、癥狀、診斷、治療和預防都有特定特點。 1.發(fā)病機制:基因突變使前 B 細胞不能發(fā)育成熟為產生免疫球蛋白的漿細胞。 2.癥狀表現:患兒易患肺炎、中耳炎、鼻竇炎、敗血癥等感染性疾病,還可能出現腹瀉、關節(jié)炎等。 3.診斷方法:通過檢測血清免疫球蛋白水平、B 細胞數量、基因檢測等確診。 4.治療手段:定期輸注丙種球蛋白是主要治療方法,同時要積極防治感染。 5.預防措施:避免接觸感染源,注意個人衛(wèi)生,增強營養(yǎng)。 總之,小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥對患兒健康影響較大,早診斷、早治療,并做好預防措施,有助于提高患兒生活質量。

    2024-10-09 13:12
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