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小兒 X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥是怎樣的一種病?

嬰幼兒

小兒X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥是什么???

  • 回答1

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    小兒 X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥是一種原發(fā)性免疫缺陷病,由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體無(wú)法產(chǎn)生正常的丙種球蛋白?;純阂追磸?fù)感染,出現(xiàn)呼吸道、消化道等部位的炎癥。治療主要包括免疫球蛋白替代治療及預(yù)防感染等。 1.發(fā)病機(jī)制:基因突變致使 B 淋巴細(xì)胞前體細(xì)胞發(fā)育停滯,不能成熟為產(chǎn)生免疫球蛋白的漿細(xì)胞,導(dǎo)致丙種球蛋白缺乏。 2.癥狀表現(xiàn):反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重的細(xì)菌感染,如肺炎、中耳炎、鼻竇炎、敗血癥等。還可能有慢性腹瀉、關(guān)節(jié)炎等。 3.診斷方法:通過檢測(cè)血清免疫球蛋白水平,尤其是 IgG 水平顯著降低,結(jié)合基因檢測(cè)可明確診斷。 4.治療措施:主要是定期輸注丙種球蛋白,以補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的抗體。同時(shí),要積極預(yù)防和治療感染,使用抗生素如阿莫西林、頭孢呋辛、阿奇霉素等。 5.預(yù)后情況:早期診斷和規(guī)范治療,患兒可正常生活。但如果感染控制不佳,可能影響生長(zhǎng)發(fā)育,甚至危及生命。 小兒 X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥雖較為罕見,但早期診斷和合理治療能有效改善患兒預(yù)后,提高生活質(zhì)量。

    2024-10-09 12:07
就醫(yī)問藥

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