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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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喬萍 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級甲等
普通兒科
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小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,會影響肝臟和肺部功能。目前尚無特效療法,但有一些潛在的治療方向。建議盡早診斷,及時治療。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2015-11-28 17:32
1.胎兒篩查:父母為Pizz雜合子,在15-17周胎齡時可取胎兒臍血作Pizz表型分析,對有發(fā)病危險的胎兒考慮終止妊娠。
2.肝臟移植:對于病情嚴(yán)重的患兒,肝臟移植是一種有前途的治療方法。
3.基因治療:利用遺傳工程植入Z基因,使其產(chǎn)生α1-AT,或進行基因重組。
4.藥物治療:目前暫無特效藥物,治療中可能用到保肝藥物如谷胱甘肽、復(fù)方甘草酸苷等,但需遵醫(yī)囑。
5.對癥治療:根據(jù)患兒出現(xiàn)的具體癥狀,如肺部感染進行抗感染治療等。
小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥治療較為復(fù)雜,需綜合多種方法,并密切監(jiān)測病情變化。
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