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小兒家族性低血磷性佝僂病，也稱為抗維生素D性佝僂病的一種類型，是由遺傳因素引起的腎臟異常，導(dǎo)致磷在尿液中喪失過(guò)多，進(jìn)而影響鈣磷代謝，引起骨骼發(fā)育障礙。這種疾病通常不響應(yīng)常規(guī)劑量的維生素D治療。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
1.遺傳特性：該病屬于性聯(lián)顯性遺傳，意味著受影響的基因位于X染色體上，男性患者更為常見(jiàn)，女性可能為攜帶者而不表現(xiàn)出癥狀。
2.病理機(jī)制：腎臟的腎小管功能異常，不能有效重吸收磷，導(dǎo)致磷排泄增加，血磷水平降低，同時(shí)影響維生素D的活性形式，進(jìn)一步干擾鈣磷代謝。
3.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、骨痛、骨骼變形、牙齒發(fā)育不良等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可影響行走和關(guān)節(jié)活動(dòng)。
4.診斷依據(jù)：通過(guò)血液檢查發(fā)現(xiàn)低磷血癥、高尿磷及維生素D代謝異常，X線檢查可顯示典型佝僂病或骨軟化改變。
5.治療策略：主要是補(bǔ)充磷酸鹽和活性維生素D，以維持血磷水平和改善鈣磷代謝，同時(shí)監(jiān)測(cè)和防止高鈣血癥的發(fā)生。
家族性低血磷性佝僂病是一種遺傳性疾病，需要長(zhǎng)期的醫(yī)療管理和監(jiān)測(cè)。早期診斷和正確治療至關(guān)重要，以防止骨骼并發(fā)癥并促進(jìn)正常生長(zhǎng)發(fā)育。患者應(yīng)定期就診兒科?？?，遵循醫(yī)生的個(gè)性化治療方案。