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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥怎么回事

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  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    何連江 副主任醫(yī)師

    天長(zhǎng)市汊澗鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院

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    內(nèi)科

    您好,嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%,由Giblett于975年首先報(bào)道,為常染色體隱性遺傳?!∴堰屎塑樟姿峄溉狈ΠY是由于第4對(duì)染色體上編碼PNP的基因缺陷,如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內(nèi)含子的點(diǎn)突變,造成PNP缺乏,最常見的突變基因?yàn)镽234P。

    2016-07-11 14:47
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