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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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糖原累積?、粜偷牟∫蜉^為復(fù)雜，主要包括基因突變、酶的缺陷、遺傳因素、代謝紊亂以及環(huán)境因素等。 1.基因突變：糖原分支酶基因發(fā)生突變，影響糖原的正常分支和結(jié)構(gòu)。 2.酶的缺陷：糖原分支酶活性降低或缺失，導(dǎo)致糖原代謝異常。 3.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，家族中有患病者，后代患病風(fēng)險增加。 4.代謝紊亂：體內(nèi)其他代謝過程的異常，可能間接影響糖原的合成和分解。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境污染物、病毒感染等，可能誘發(fā)或加重病情。 總之，糖原累積?、粜褪怯啥喾N因素共同作用導(dǎo)致的，明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。患者需及時就醫(yī)，接受專業(yè)的診斷和治療。
2024-10-21 19:13
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
