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糖原累積?、跣陀心男┌Y狀表現(xiàn)？

2016-07-03 18:13 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

糖原累積?、跣陀心男┌Y狀表現(xiàn)？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

秦銳主任醫(yī)師

江蘇省人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒童保健科

糖原累積?、跣统Ｒ娪趦和俺扇?，發(fā)病后癥狀多樣，需及時(shí)就醫(yī)診斷。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
1.運(yùn)動(dòng)相關(guān)癥狀：青少年發(fā)病時(shí)，中度運(yùn)動(dòng)后易出現(xiàn)肌肉酸痛、四肢僵硬，咀嚼后也可能有肌痛，且肌力常減弱。
2.肌肉功能變化：成年后可能發(fā)生肌萎縮和肌無力。
3.肌紅蛋白尿：多數(shù)患者有此癥狀。
4.腎功能影響：病情嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腎功能衰竭。
5.日?；顒?dòng)受限：因肌肉問題，不能堅(jiān)持長時(shí)間運(yùn)動(dòng)或勞動(dòng)。
糖原累積?、跣偷陌Y狀對(duì)患者生活有較大影響，一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)盡快前往醫(yī)院進(jìn)行專業(yè)診斷和治療。
2016-07-03 18:44

就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是糖原累積癥? 　　糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。查看全文»

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