xxxx18野外xxxxfreexxxx日本,国产精品人妻一区二区三区四区,99久久精品国产综合,av在线亚洲av 是全亚洲,97影院理论片手机在线观看

首頁(yè)>即問(wèn)即答 > 兒科 > 糖原累積病...

即問(wèn)即答

首頁(yè) 找問(wèn)題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問(wèn)

糖原累積?、鲂托枰M(jìn)行哪些檢查

糖原累積癥

糖原累積?、鲂托枰M(jìn)行哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李增清 主任醫(yī)師

    廣東省婦幼保健院

    三級(jí)甲等

    兒科

    糖原累積?、鲂褪且环N罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病,可能會(huì)影響患者的健康。檢查對(duì)于明確診斷和制定治療方案非常重要。自行處理身體不適可能加重病情,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
    1.生化檢查:包括檢測(cè)血糖水平,查看是否有低血糖,以及是否存在酮癥酸中毒、乳酸血癥和高脂血癥。
    2.糖耐量試驗(yàn):有助于了解患者的糖代謝情況。
    3.腎上腺素試驗(yàn)和胰高血糖素試驗(yàn):輔助判斷機(jī)體對(duì)相關(guān)激素的反應(yīng)。
    4.肝組織活體檢查:糖原染色觀察糖原含量,測(cè)定特異性酶活性。
    5.基因檢測(cè):通過(guò)外周血白細(xì)胞DNA分析,明確是否存在基因異常。
    6.常規(guī)影像學(xué)檢查:如X線、B超和心電圖,觀察肝臟大小及其他器官情況。
    以上檢查項(xiàng)目有助于明確糖原累積?、鲂偷脑\斷,但具體檢查項(xiàng)目需根據(jù)患者的具體情況由醫(yī)生決定。

    2016-07-12 10:53
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨質(zhì)疏松
推薦醫(yī)生 更多»
  • 魏珉

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 邱文娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):小兒內(nèi)分泌疾?。喊?、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝 詳情»

推薦醫(yī)院 更多>
醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
小孩子為什么會(huì)得自閉癥呢?

小孩子為什么會(huì)得自閉癥呢?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-09
兒童抽動(dòng)癥可以自愈嗎?

兒童抽動(dòng)癥可以自愈嗎?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-09
多動(dòng)癥孩子專注力差怎么辦?

多動(dòng)癥孩子專注力差怎么辦?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-10
小兒多動(dòng)癥不同時(shí)期的癥狀表現(xiàn)有哪些?

小兒多動(dòng)癥不同時(shí)期的癥狀表現(xiàn)有哪些?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-10
孩子3歲了為什么還不會(huì)說(shuō)話?

孩子3歲了為什么還不會(huì)說(shuō)話?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-11