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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，包括智力障礙、行為異常、骨骼畸形、肝脾腫大、面容粗糙等。 1. 智力障礙：患者的智力發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)能力差，認(rèn)知功能受損，可能出現(xiàn)語(yǔ)言表達(dá)和理解困難。 2. 行為異常：多動(dòng)、注意力不集中、情緒不穩(wěn)定、睡眠障礙等。 3. 骨骼畸形：脊柱側(cè)彎、雞胸、關(guān)節(jié)僵硬，影響正常的運(yùn)動(dòng)功能。 4. 肝脾腫大：腹部膨隆，可伴有肝功能異常。 5. 面容粗糙：頭大、額頭突出、鼻梁低平、眼距寬等。 6. 眼部問(wèn)題：可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變、青光眼等。 7. 呼吸系統(tǒng)受累：易發(fā)生呼吸道感染，呼吸功能下降。 黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀復(fù)雜且嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要。
2024-10-22 20:12
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