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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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單忠艷 主任醫(yī)師
中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌與代謝病科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查包括酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2016-07-05 11:25
1.酶活性測(cè)定：直接測(cè)定培養(yǎng)細(xì)胞的酶活性，如A型患者酶活性極低，B型患者酶活性稍高。
2.基因檢測(cè)：有助于明確基因突變類型，輔助診斷。
3.影像學(xué)檢查：如X線、CT等，查看骨骼等器官的病變情況。
4.尿液檢查：檢測(cè)尿中黏多糖的含量。
5.血液檢查：檢測(cè)相關(guān)生化指標(biāo)。
通過綜合多種檢查，可更準(zhǔn)確地診斷黏多糖貯積癥Ⅲ型。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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