xxxx中国hd,成人午夜黄网站在线观看

嬰兒脊髓性肌萎縮癥需要做哪些檢查

2024-10-14 09:31 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

嬰兒脊髓性肌萎縮癥要做哪些檢查

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉疾病，需要通過多種檢查來明確診斷，包括基因檢測、血清肌酶檢查、肌電圖檢查、肌肉活檢、磁共振成像檢查等。 1.基因檢測：是診斷脊髓性肌萎縮癥的重要方法，通過檢測 SMN1 基因的缺失或突變情況來確診。 2.血清肌酶檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等，一般輕度升高或正常。 3.肌電圖檢查：可顯示神經(jīng)源性損害的特征。 4.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變，有助于診斷。 5.磁共振成像檢查：能了解脊髓和周圍神經(jīng)的結(jié)構(gòu)。通過綜合運(yùn)用這些檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷嬰兒脊髓性肌萎縮癥，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。一旦懷疑有此病癥，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒神經(jīng)科就診。
2024-10-14 13:39

就醫(yī)問藥

針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是脊髓性肌萎縮? 　　脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。查看全文»

疾病癥狀：肌肉萎縮肌無力

推薦醫(yī)生 更多»

程海英
主任醫(yī)師 教授

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院

擅長：術(shù)后神經(jīng)損傷、痿病、慢阻肺纖維化、疼痛、面癱。詳情»
肖勤
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

擅長：帕金森氏病、肌萎縮、神經(jīng)內(nèi)科常見疾病詳情»
洪銘范
主任醫(yī)師 教授

廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

擅長：肝豆?fàn)詈俗冃?、中風(fēng)及其并發(fā)癥、肌無力、神經(jīng)免疫性疾病、頭痛、詳情»