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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳代謝病會(huì)對孩子的身體和發(fā)育產(chǎn)生多方面的不良影響,包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、器官功能異常、代謝紊亂、特殊面容等。 1.生長發(fā)育遲緩:孩子的身高、體重增長緩慢,可能達(dá)不到正常發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)。 2.智力障礙:影響大腦發(fā)育,導(dǎo)致學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力和適應(yīng)能力下降。 3.器官功能異常:如肝臟、腎臟等器官受損,影響其正常功能。 4.代謝紊亂:體內(nèi)物質(zhì)代謝失衡,可能出現(xiàn)低血糖、高氨血癥等。 5.特殊面容:部分遺傳代謝病會(huì)使孩子具有特殊的外貌特征。 6.免疫系統(tǒng)問題:孩子容易反復(fù)感染,免疫力低下。 7.神經(jīng)系統(tǒng)異常:可能出現(xiàn)抽搐、癲癇等癥狀。 總之,遺傳代謝病對孩子的影響廣泛且嚴(yán)重,早期診斷和治療至關(guān)重要。家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷。
2024-10-21 19:46
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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江劍輝 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒篩查中心
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代謝伴隨著人的一生,機(jī)體通過許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝,當(dāng)發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時(shí),如正常代謝產(chǎn)物缺乏、異常產(chǎn)物過多,就會(huì)導(dǎo)致機(jī)體重要臟器功能異常,稱為遺傳代謝病,包括氨基酸、有機(jī)酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病,其單種病發(fā)病率可能不高,但總發(fā)病率很高,常常導(dǎo)致小兒死亡或生長發(fā)育遲緩,畸形或智力低下。
2024-10-22 07:58
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